Врожденные пороки развития у детей: как выявить на ранней стадии беременности

Содержание

Патологии развития плода, которые выявляют на ранних сроках

Врожденные пороки развития у детей: как выявить на ранней стадии беременности

Довольно серьезным испытанием для будущей мамочки становятся анализы на выявление патологии. Обычно их проводят с 10 по 16 неделю, то есть в первом триместре.

В некоторых случаях врачи вынуждены констатировать врожденные или генетические отклонения, из-за которых рекомендуется прерывание беременности.

Какая самая опасная патология беременности на ранних сроках, как она может повлиять ни ребенка и есть ли шансы ее избежать?

Причины для проведения обследования на ранних сроках

Проведение анализов на этапе внутриутробного развития плода, к сожалению, приходится делать многим парам. Все дело в том, что под влиянием определенных факторов у ребенка начинают развиваться необратимые генетические отклонения. Поводами для развития дефектов могут быть:

  • плохая экология;
  • воздействие токсических, химических веществ, облучения, лекарственных препаратов;
  • передача отклонений от родителя к плоду (наследственные семейные заболевания) или же приобретение после соединения качественной генетической информации пары;
  • кровнородственные браки;
  • женщины, имеющие печальный опыт предыдущих беременностей, в том числе повторные выкидыши, рождение мертвых детей, бесплодие невыясненной этиологии;
  • женщины до 18 лет и “старородящие” в возрасте за 35 лет;
  • инфекционные заболевания матери, нарушения в эндокринной и иммунологической системах.

При наличии этих факторов шансов на развитие генных мутаций у плода значительно больше. Выявление патологий на ранних сроках беременности позволяет обнаружить нежизнеспособные эмбрионы. В основном это приводит к замершей беременности или рождению детей с отклонениями.

Виды генетических отклонений у детей

Генетические дефекты делятся на приобретенные и врожденные (трисомии). Вторые встречаются чаще, самый известный из них — синдром Дауна. Также они могут просто передаться из поколения в поколение.

Например, если бабушка длительный период времени находилась под воздействием токсических веществ, не факт, что это отразится на ее ребенке. Результат действия токсинов может проявиться уже у ее внуков.

Патология беременности может как полностью изменить строение будущего человека, его физиологические способности, так и лишь немного повредить определенные органы.

Синдром Дауна

Проявляется в наличии третьей хромосомы, при том что обычно их две. Кроме внешних отличий, самой главной опасностью деток с такими отклонениями считаются пороки сердца, встречающиеся в 40% случаев.

Также учеными уже давно выведена закономерность между возрастом матери и рождением ребенка с синдромом Дауна: после 45 лет у каждой пары из 14 зачавших появляется Солнечный ребенок, то есть малыш с трисомией 21-й хромосомы.

Что касается возраста отца, то он в меньшей степени влияет на плод.

Как проявляется внешне сиднром Дауна

Синдром Эдварда и синдром Патау  

В случае установления генетиком таких видов отклонений у плода родителей ободрить будет нечем: в 90% случаев малыши погибают в первый год жизни, при этом пороки сердца встречаются у 80% из них.

Синдром Тричера Коллинза

Возникает на ранних стадиях развития плода в результате мутации генов. Довольно редкое отклонение, которое проявляется в грубых деформациях лицевой части черепа, отсутствием или искривлением ушных раковин, нарушением слуха, проблемами с приемом пищи и глотанием в целом, дыхательными путями. Тем не менее, ребенок развивается наравне со сверстниками.   

Синдром Ангельмана

Отклонение встречается крайне редко, тем не менее, исключать его также нельзя. Проявляется в задержках развития, эпилептических припадках. Самый известный ребенок с таким генетическим отклонением родился у актера Колина Фаррелла.

Так как рождение Солнечных детей стало встречаться довольно часто, рекомендуем ознакомиться со статьей признаки синдрома Дауна у плода и методы определения патологии. Из нее вы узнаете, как проявляет себя патология, какие анализы помогут выявить отклонение, а также узнаете советы родителям, которые столкнулись с таким диагнозом и не знают, что делать.

Результаты влияния неблагоприятной среды на плод

Патология плода на ранних сроках беременности может возникнуть и под влиянием внешней среды. То есть совершенно здоровый эмбрион под действием определенных факторов приобретает патологические отклонения. В основном в группе риска женщины, проживающие недалеко от промышленных зон с заводами, химических производств, работающие с химикатами и тяжелыми металлами, в лаборатории.

Под воздействием всех этих факторов у плода могут начаться замедление развития, уродства, нарушения в работе жизненно важных органов.

Но, что самое страшное, при длительном влиянии вредных веществ плод может погибнуть еще в утробе матери. Именно поэтому женщине стоит быть крайне осторожной в эти и так не простые девять месяцев ожидания.

Особенное внимание следует уделить именно первому триместру, так как в этот период эмбрион наиболее уязвим.

Патологии плода, развивающиеся из-за неправильного образа жизни

Курение, наркотики, алкоголь — далеко не лучшие спутники будущей мамы. Даже на этапе планирования беременности от них необходимо отказаться, чтобы организм успел очиститься и набраться сил для вынашивания здорового ребенка.

Влияние никотина на плод

Под действием никотина у плода начинает развиваться гипоксия (кислородное голодание), что в результате приводит к поражению важных жизненных органов, мозговых оболочек и легких.

Как показывает статистика, у курящей матери ребенок рождается и растет слабее своих одногодок, чаще болеет и отстает в физическом развитии.

Кроме того, никотин существенно повышает риск рождения мертвого малыша, выкидышей, кровотечений и т.д.

Влияние алкоголя на плод

Но наибольшую опасность для плода представляет алкоголь. У таких родителей вероятность рождения ребенка с отклонениями и генетическими патологиями существенно выше. Главное, на что влияет алкоголь, — мозг. В связи с этим у малыша может быть констатирована в дальнейшем умственная отсталость, а в отдельных случаях еще и тяжелые психические отклонения.

Статистика — вещь упрямая. По последним данным у матерей, регулярно употребляющих спиртные напитки, в 29% констатировали самопроизвольные аборты, в 22% случаев — выкидыши и преждевременные роды, в 34% случаев дети рождались недоношенными, а 26% беременные страдали от токсикозов. В целом патология при вынашивании ребенка была установлена в 46,5% случаев, а проблемы при родах в 56% случаев.

Стоит отметить, что дети от матери-алкоголички часто рождаются с алкогольным синдромом. То есть по факту ребенок уже зависим от спиртов, а его организм поражен токсинами.

Влияние наркотиков на плод

Дети наркоманов входят в самую большую группу риска. Рождение ребенка с генетическими отклонениями у мамы, употреблявшей барбитураты и прочие отравляющие организм средства, очень высок.

Но стоит отметить, что если родители регулярно “сидели на игле”, то есть в основном принимали героин и кокаин, то с большой вероятностью они вовсе не увидят своего ребенка живым, поскольку с высокой долей вероятности тот погибнет в утробе.

Если же плод попадет в тот маленький процент выживших, в этом случае у него могут развиться психические отклонения, тяжелые заболевания, из-за которых он останется инвалидом на всю жизнь. С большой долей вероятности дети наркоманов никогда не догонят в развитии сверстников.

Мамы! Задумайтесь! Неужели мнимое удовольствие способно навсегда лишить вас радости материнства, а вашего малыша — счастливого и здорового будущего?

Патологии, развивающиеся под воздействием интоксикации

Довольно часто ребенок становится “спонтанным подарком”, перед которым родители не проходят необходимых обследований на наличие инфекций. Однако на плод оказывают влияние генитальные и экстрагенитальные (вирусные и бактериальные, не связанные с половыми органами) инфекции. Каждое из них несет серьезную угрозу для эмбриона.

Но, как бы это парадоксально не звучало, признаки патологии беременностимогут поставить и абсолютно здоровым мамочкам, перенесшим ГРИПП.

В зависимости от тяжести протекании болезни на ранних сроках (до 12 недель) эмбрион либо выживает и развивается нормально, либо гибнет в утробе.

Во втором и третьем триместре последствиями перенесенного ГРИППа могут стать всевозможные патологии с плацентой, что в конечном итоге приведет к гипоксии и гипотрофии плода.

Опасными считаются также следующие заболевания:

Каждое из заболеваний несет серьезную угрозу. Например, при такой незначительной для матери проблеме, как краснуха, в первые 90 дней после зачатия врачи предложат сделать искусственное прерывание беременности. При сохранении ребенка велик риск развития глухоты, глаукомы, поражения костной ткани.  

Одно из самых опасных заболеваний — токсоплазмоз. Он развивается у беременных, которые регулярно контактируют с кошками. Результатом станет водянка мозга, менингоэнцефалит, микроцефалия, поражение глаз и ЦНС. Именно поэтому лучше отдать любимца на время в другую семью. Стоит заметить, что маленьким деткам также нежелательно регулярно контактировать с кошкой.

Если у родителей есть гепатит, то здесь шансы практически 50*50: в 40% случаев ребенка удастся вылечить, а в 40% малыши гибнут в возрасте до двух лет. Даже безобидный на первый взгляд герпес, которым более порядка 30% людей на планете, при заражении плода может привести к развитию цирроза, укороченным рукам и ногам, слепоте и прочим неблагоприятным отклонениям.

Именно поэтому стоит сдать при планировании беременности генетический анализ, чтобы максимально исключить риск врожденных аномалий и потери ребенка.

Диагностика развития патологии плода

Определение врожденных и приобретенных патологий плода — сложный процесс. Первый скрининг крови беременной будет назначен на 12 неделе, затем проведут повторные обследования на 20 и 30 неделях. У мамы возьмут анализы на пороки развития.

При этом обследование будет проведено абсолютно всем вне зависимости от того, находится ли женщина в группе риска или нет. Самым популярным из скрининговых является анализ на альфа-фетопротеин. Его рекомендуется проводить до 12 недели беременности, оптимальный период — 10-11 неделя.

Достоверность результатов достигает 95%. Обязательным дополнением является УЗИ на патологию плода и матки.

Биопсия хориона

Этот анализ крови на патологию с высокой точностью позволяет определить любые генетические отклонения. И именно он больше всего пугает будущую мамочку. Ведь вручу придется взять крохотное количество ткани (ворсинок хориона) с плаценты плода, а для этого необходимо либо проколоть тонкой иглой брюшную полость, либо доставать материал через шейку матки.

Стоит отметить, что для беременной процедура неприятная, но практически безболезненная.

Вероятность нанести вред плоду или спровоцировать выкидыш при этом крайне минимальна, не более 1%! После проведения процедуры возможны небольшие боли и слабое кровотечение.

Тревогу стоит бить лишь в том случае, если началось обильное кровотечение, повысилась температура, чувствуются схватки или же серьезные недомогания.

Амниоцентез

Аналог биопсии хариона, только в этом случае берется забор околоплодных вод. Считается, что он более безопасный, хотя на самом деле риски приблизительно одинаковые: при амниоцентрезе вероятность побочных реакций после процедуры равна 0,5%-1%. А вот из недостатков можно отметить то, что он проводится только с 15 недели после зачатия.

Результаты и первого, и второго анализа будут получены через две-три недели. Отказываться от них — потенциально быть готовой родить ребенка с генетическими отклонениями.

УЗИ плода   

Если предыдущий анализ на патологию плода позволяет выявить генные отклонения, то УЗИ позволяет исключить врожденные патологии.

Однако проводить его можно только при условии, что специалист опытный именно в вопросах пренатальной диагностики ВПР, а также с 20 недели после зачатия. Не рекомендуется экономить, обращаясь в более дешевые диагностические центры.

Вполне вероятно, они использую устаревшее оборудование, с которым выявить патологию невозможно.

К сожалению, медицинские показания к прерыванию беременности (врожденные и приобретенные в процесса развития патологии) обычно могут быть оспорены.

Если же мать решается родить даже не смотря на предупреждения врачей о возможных аномалиях и угрозах жизнедеятельности ребенка, то ее беременность будет под бдительным контролем на протяжении всего периода.

При повторном зачатии женщину автоматически поставят в группу риска и в обязательном порядка заставят сдать все тесты н определение патологий.

Источник: http://7mam.ru/patologii-razvitiya-ploda-kotorye-vyyavlyayut-na-rannix-srokax/

Врожденные пороки развития у детей: как выявить на ранней стадии беременности – Мир ребенка

Врожденные пороки развития у детей: как выявить на ранней стадии беременности

Нашим мамам приходилось проживать 9 месяцев беременности, имея весьма смутное представление о том, как изменяется их тело и как развивается малыш. Современные медицинские технологии позволили сделать период ожидания ребенка более комфортным для женщины, избавив ее от многих тревог.

Ультразвуковое исследование — основной метод изучения анатомического и функционального состояния плода на всем протяжении беременности.

УЗИ позволяет определить наличие и срок беременности, узнать пол ребенка, а самое главное — с помощью ультразвукового сканирования врачи могут наблюдать за развитием эмбриона и вовремя принимать меры в случае выявления какого-либо неблагополучия.

В «МедикСити» пациентки имеют возможность проходить УЗИ при беременности на оборудовании премиум-класса Voluson 10. Сканер незаменим для диагностики развития плода при беременности, выявления врожденных патологий и других потенциальных опасностей.

Наши высокопрофессиональные акушеры-гинекологи с огромным опытом работы в данной сфере, доктора и кандидаты медицинских наук, вооруженные первоклассным оборудованием, сделают все возможное, чтобы период ожидания ребенка протекал максимально гладко!.

Что показывает УЗИ-скрининг

Сканирование посредством ультразвука — это высокоинформативный, неинвазивный и безопасный способ получения данных о здоровье будущей матери и плода. Метод основан на анализе различий отражения ультразвуковых волн от структур неодинаковой плотности.

Цель УЗ-обследования — оценка состояния женщины и ее будущего ребенка, а также выявление возможных отклонений от нормы для принятия необходимых мер (УЗИ на патологию плода).

Ультразвуковая диагностика позволяет подтвердить факт беременности, получить данные о формировании плода, строении матки и придатков, а также о состоянии плаценты, пуповины, околоплодных вод. От результатов УЗИ во многом зависит тактика ведения беременности и подготовки к родам, а также выбор способа родоразрешения.

После подтверждения факта беременности все последующие УЗИ проводятся по графику, составленному лечащим врачом-гинекологом.

Поводом для внепланового УЗИ на ранних сроках беременности могут стать следующие причины:

  • несоответствие размеров матки нормам для текущего срока беременности;
  • наличие у женщины кровянистых выделений (единичных или частых);
  • боли и неприятные ощущения внизу живота;
  • подозрение на «замершую» беременность, внематочную беременность и иные патологии ранней беременности;
  • возраст одного или обоих будущих родителей, превышающий 35 лет.

Сроки проведения УЗИ плода

На каких сроках (триместрах) беременности делают УЗИ — один из основных вопросов, интересующих будущих родителей.

Согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации №457 от 28 декабря 2000 года, в обязательное обследование беременных женщин наряду с проведением биохимического скрининга (анализ крови на содержание специфических белков) входит УЗИ, которое проводится на сроке 11-13 недель, а также 2 морфологических УЗИ во втором и третьем триместрах. Всего за период беременности проводится трехкратное скрининговое УЗ-обследование.

Плановые УЗИ плода по неделям беременности делают в следующие сроки:

  • скрининг 1 триместра — в 11-13 недель;
  • скрининг 2 триместра — в 20-24 недель;
  • скрининг 3 триместра — в 32-34 недели.

Дополнительные (внеплановые) УЗ-исследования могут проводиться по рекомендации врача на любом сроке беременности.

Это не должно пугать пациентку, поскольку УЗИ не оказывает вредной нагрузки на организм.

Повторные процедуры могут назначаться для уточнения диагноза либо, при обнаружении той или иной патологии беременности, для принятия необходимых мер по улучшению состояния здоровья женщины и плода.

Первое УЗИ плода помогает установить точный срок беременности, получить данные о размере и количестве эмбрионов, услышать сердцебиение плода, оценить степень его развития, обнаружить возможные отклонения.

Частота сердечных сокращений, формирование носовой кости, толщина воротниковой области и копчико-теменной размер (КТР) — крайне важные параметры, по которым судят о формировании плода. Существенные отклонения от норм вкупе с соответствующими результатами лабораторных анализов будут указывать на наличие патологии беременности.

Важно! Расшифровкой скрининга должен заниматься профессионал. Только так вы можете быть уверены, что никакая патология беременности не осталась незамеченной. Попытки самостоятельно оценить результаты УЗИ не дадут объективной картины происходящего и лишь добавят тревог в и без того эмоционально сложный для будущих родителей период.

На втором УЗИ при беременности врач-гинеколог проверяет, соответствуют ли размеры плода текущему этапу беременности. Оцениваются длина конечностей ребенка, размеры его головы, внутренних органов, объемы груди и живота и т.д. Не менее важно в этот период проследить, нормально ли развиваются внутренние органы, позвоночник, сердечно-сосудистая система.

Также во время УЗИ-скрининга 2 триместра оценивается состояние стенок и шейки матки, придатков, расположение, толщина и структура плаценты, число сосудов в пуповине.

Третье УЗИ плода — ключевое. На этом этапе врач тщательно анализирует соответствие анатомического и функционального состояния плода нормам скрининга для данного периода беременности. Чрезвычайно важным является выявление поздних пороков развития.

Если результаты скрининга 3 триместра показывают некоторую задержку в развитии плода, пациентке назначается дополнительная диагностика (оценка кровотока в сосудах матки, эмбриона и пуповины). Также доктор анализирует состояния системы «матка-плацента-плод». Пристальное внимание при этом уделяется плаценте — зоне ее прикрепления, степени зрелости и толщине.

  • Определение пола ребенка при третьем плановом скрининге по точности достигает 90%.
  • Более подробную информацию о пренатальных скринингах вы можете прочитать здесь.
  • Внеплановые УЗИ при беременности проводятся, если:
  • пациентка испытывает боли внизу живота;
  • перенесла инфекционное заболевание;
  • не ощущает шевеления плода после 20-й недели;
  • имеет кровянистые и иные выделения;
  • началась преждевременная родовая деятельность;
  • появились схватки на сроке 36-40 недель;
  • имеются другие осложнения беременности.

Протокол УЗИ при беременности

Расшифровка ультразвуковой диагностики при беременности выявляет параметры развития плода в утробе матери на разных сроках. Показатели УЗИ по неделям беременности включают в себя следующие данные:

  • HC — окружность головы ребенка;
  • FL — длина кости бедра;
  • BPD — размер между висками (бипариетальный диаметр);
  • СRL — длина эмбриона от темени до копчика (этот параметр дает возможность определить по УЗИ срок беременности).

При расшифровке УЗИ по неделям беременности можно выявить следующие пороки развития плода:

  • грыжа спинного мозга, которая угрожает нормальному развитию спинного и головного мозга;
  • порок сердца;
  • скопление спинномозговой жидкости в черепе;
  • отсутствие головного мозга (этот порок может привести к прекращению беременности);
  • сращивание двенадцатиперстной кишки;
  • задержка умственного развития ребенка (Синдром Дауна).

Виды УЗИ плода

Привычный всем снимок УЗИ — черно-белое плоское изображение с понятными только специалисту пятнами и точками, — это результат УЗ-исследования, проводимого в двух измерениях: по ширине и высоте (2D УЗИ). Таким аппаратом сегодня оснащена практически каждая женская консультация.

Трехмерное УЗИ плода или 3Д УЗИ при беременности — более информативный и современный метод диагностики, дающий высококачественное изображение плода в объеме и цвете. Снимок, получающийся при 3D УЗИ, представляет собой практически фото плода, на котором можно разглядеть черты лица ребенка и даже его мимику.

Услугу трехмерного УЗИ предлагают сегодня многие платные медицинские центры. При выборе клиники следует обращать внимание на квалификацию доктора, ведь грамотная интерпретация результатов– важнейший этап скрининга. В «МедикСити» УЗ-диагностикой занимаются только высококлассные специалисты с большим практическим опытом.

4Д УЗИ при беременности по качеству изображения схоже с трехмерным. Однако здесь при получении информации подключается еще один фактор — реальное время.

В процессе исследования можно не только рассмотреть плод в подробностях и отследить его движения, но и записать увиденное на диск или другой носитель.

То есть, у родителей будет не просто снимок, а видеозапись с малышом еще до его рождения.

Пациентки «МедикСити» могут пройти обычное, трехмерное и 4D УЗИ в нашей клинике — по предварительной записи, в удобное время, без очередей.

Беременность — особенное время в жизни женщины, полное как радостных ожиданий, так и тревог. Без сомнения обращайтесь за помощью к специалистам — наши высокопрофессиональные врачи помогут вам в решении всех медицинских вопросов!

Узнать стоимость УЗИ при беременност и записаться на процедуру вы можете по телефону: +7 (495) 604-12-12.

Источник:

Врожденные пороки развития плода: симптомы

Врожденные пороки развития плода — это различные аномалии во время развития плода, которые могут формироваться в каждом периоде развития плода.В связи с этим принято выделять ряд врожденных пороков, формирование которых может происходить непосредственно в период закладки органов и систем — гаметопатию и бластопатию.

Другие пороки эмбриопатиии возникают в период с 16-го дня по 10-ю неделю после оплодотворения, тогда как фетопатии являются функциональными расстройствами и возникают у плода под влиянием экзогенных воздействий в период с 11-й недели беременности и до рождения плода.

Можно разделить все пороки развития на две большие группы — наследственно обусловленные (заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития).

Подобное деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызывается сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.

Имеет место также выделение изолированных (локализованных в одном органе), системных (в пределах одной системы органов) и множественных (в органах двух и более систем) пороков развития. В основе наследственно обусловленных пороков развития лежат мутации, т. е. изменения в структурах, ответственных за хранение и передачу генетической информации.

Заболевания, связанные с патологическими изменениями в хромосомах, обычно так и называют «хромосомными заболеваниями». Следует заметить, что в развитии врожденных пороков имеет место наследственная предрасположенность: наличие у родителей или ближайших родственников врожденных пороков развития повышает риск рождения ребенка со сходными дефектами.

Так, у женщины с врожденным пороком сердца шансы родить ребенка с дефектом развития сердечнососудистой системы несколько выше, чем у всех остальных женщин. Как уже отмечалось, пороки развития плода могут задействовать различные органы и системы: центральную нервную систему, сердечно-сосудистую систему, почки и мочевыводящие пути, желудочно-кишечный тракт.

Симптомы врожденных пороков развития плода

В возникновении врожденных пороков отмечено влияние определенных тератогенных факторов, которые особенно неблагоприятно влияют на плод в ранние сроки беременности, а именно:- ионизирующее излучение (рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов).

Помимо непосредственно прямого действия на генетический аппарат, ионизирующее излучение дает ток­сический эффект и является причиной достаточно многих врожденных аномалий;- тератогтенные инфекции, т. е. инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду;- медикаменты.

Следует помнить, что во время беременности не рекомендуется без надобности принимать какие-либо лекарственные средства, особенно на ранних стадиях беременности, их необходимость и дозировку может рекомендовать только врач;- алкоголь, который может привести к развитию фетального (плодового) алкогольного синдрома — тяжелого врожденного заболевания, зачастую несовместимого с жизнью;- никотиновая зависимость — неблагоприятный момент в правильном формировании структур плода;- воздействие различного рода токсических химических веществ.В частности, не рекомендуется контакт с активными химическими веществами (такими, как талуол, красители, бензин и т. д.).Наиболее часто встречаются нижеследующие аномалии.Фенилкетонурия — патология, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, поэтому рождение больного ребенка невозможно от здоровых родителей. Характерным для патологии является грубая задержка умственного и физического развития, связанная с нарушением обмена аминокислоты фени-лаланина.Гемофилия — сцепленное с полом рецессивное наследование, которое передается от матери сыновьям. Данное заболевание обусловлено дефицитом некоторых факторов свертывания крови и проявляется чрезмерной кровоточивостью.Дальтонизм — сцепленное с полом рецессивное наследование, также наблюдающееся чаще у мужчин и передающееся от матери сыновьям. Характерным для патологии является наличие частичной цветовой слепоты, распространяется чаще всего на красный и зеленый цвета.Болезнь Дауна — хромосомная аномалия, является одной из форм врожденного слабоумия. Степень психического недоразвития значительна и в каждой ситуации различна.Врожденный вывих и врожденная дис-плазия тазобедренного сустава — недоразвитие тканей тазобедренного сустава, отсутствие соответствия между суставными поверхностями (состояние, предшествующее вывиху тазобедренного сустава).Незаращение верхней губы (заячья губа) в результате несращения боковых частей верхней губы с ее средней частью.

Источник: https://school2len.ru/vospitanie/vrozhdennye-poroki-razvitiya-u-detej-kak-vyyavit-na-rannej-stadii-beremennosti.html

Генетические и хромосомные нарушения у плода: как выявить своевременно • Центр гинекологии в Санкт-Петербурге

Врожденные пороки развития у детей: как выявить на ранней стадии беременности

Изменения в хромосомном наборе плода могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем и спровоцировать образование врожденных дефектов у новорожденного ребенка. Существуют методы диагностики, которые позволяют выявить  некоторые генетические заболевания ещё при беременности.

Примерно половину хромосомных и генетических патологий можно обнаружить на первых этапах беременности, когда ещё можно успеть сделать аборт, и даже до зачатия.

Что такое гены и хромосомы?

Гены и хромосомы хранят информацию о росте человека, цвете волос, глаз и других признаках. Ребенок получает их от своих родителей. Иногда происходит изменение хромосомы. Это может спровоцировать развитие таких опасных заболеваний, как муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия и т.д..

Изменения на генном уровне становятся причиной врожденных внутренних или внешних пороков у ребенка. Происходят аномалии в развитии частей тела или внутренних органов. Одно из таких нарушений — порок сердца.

У каждого человека есть 23 пары хромосом, где в паре одна хромосома от отца, а другая от матери. Одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений — синдром Дауна, когда в двадцать первой паре имеется лишняя третья хромосома.

Что такое генетическое консультирование?

Генетическое консультирование помогает понять, как возникают врожденные дефекты и другие заболевания в семьях. Врач выявляет причины развития генетических заболеваний, советует доступные виды тестирования, определяет шансы родить здорового ребенка.

Как узнать, подвержен ли ребенок генетическому заболеванию?

Ребенок может подвергаться повышенному риску на генетическом уровне, если:

  • У одного из родителей имеется генетическое заболевание;
  • В семье есть ребенок с генетическими отклонениями;
  • Генетическое заболевание встречается в семье одного из родителей или этнической группе партнера. Этническая группа – это группа людей, которые разделяют язык и культуру.

Генетик изучает историю здоровья семей обоих родителей, чтобы узнать больше о генах и хромосомах, которые могут повлиять на здоровье будущего ребенка.

Какие тесты можно пройти до беременности, чтобы узнать о генетических отклонениях, способных в будущем повлиять на здоровье потомства?

При планировании беременности можно пройти скрининг-тесты, чтобы определить, является ли человек носителем определенных генетических заболеваний или нет. Обследование до беременности может помочь оценить все риски и принять решение.

Женщинам рекомендуются следующие виды обследования:

    1. На муковисцидоз (кистозный фиброз). Это состояние, которое влияет на работу дыхательной системы и органов пищеварения.
    2. На спинальную мышечную атрофию. Заболевание, которое поражает нервные клетки спинного мозга. Это ослабляет мышцы и влияет на способность человека передвигаться, дышать, глотать, держать голову, контролировать шею.
    3. На талассемию. Заболевание, которое влияет на работу органов кроветворения, замедляя выработку здоровых эритроцитов и гемоглобина.
    4. На гемоглобинопатию.

Консультант-генетик может порекомендовать пройти обследование на основе семейной истории здоровья:

  1. Синдром ломкой Х-хромосомы. Такое состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточное количество белка, необходимого для роста и развития мозга.
  2. Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, которое приводит к гибели нервных клеток мозга и позвоночника. Часто встречается у этнической группы евреев-ашкенази.

При экстракорпоральным оплодотворении супружеской паре может быть предложено  предимплантационное тестирование, в ходе которого проверяются клетки эмбриона на предмет изменения генов, прежде чем он будет помещен в матку.

В этом случае повышается шанс родить здорового ребенка, у которого не будет нарушений на генном уровне.

Какие тесты проводятся во время беременности для выявления генетических аномалий, влияющих на развитие плода?

Диагностика, которая выполняется во время беременности:

  1. Скрининговые тесты, в том числе бесклеточное тестирование ДНК плода, скрининг в первом триместре и скрининг материнской крови. Они помогают определить, подвержен ли ребенок риску развития определенных генетических заболеваний, в том числе и синдром Дауна.
  2. Диагностические тесты, включая амниоцентез (также называемый амнио) и отбор проб ворсин хориона. Если скрининг-тест показывает, что ребенок может быть подвержен риску какого-либо заболевания, врач направляет женщину на диагностический тест, например, амнио, чтобы точно это выяснить.

Каковы преимущества и риски тестирования?

Преимущества своевременного тестирования в том, что семейная пара сможет узнать о состоянии здоровья будущего потомства следующее:

  1. Подвержен ли ребенок риску или не будет иметь генетическое заболевание.
  2. При выявлении рисков появляется возможность предотвращения развития патологии.
  3. При обнаружении серьезных отклонений у плода женщина может принять решение о прерывании беременности.

Риски тестирования:

  1. Результаты могут повлиять на эмоциональное состояние человека, лишить его надежды на возможность иметь детей.
  2. Тестирование может повлиять на взаимоотношения между членами семьи: не каждый захочет поделиться информацией о своем здоровье.
  3. Тестирование может не дать достаточно информации о состоянии будущего ребенка.

Физические риски тестирования минимальны. Во многих тестах используется только образец крови или слюны.

Исключение — амнио-обследование может спровоцировать выкидыш, потому что берется образец околоплодной жидкости.

Какие проблемы могут вызывать генетические заболевания во время и после беременности?

Генетические отклонения могут вызвать выкидыш или мертворождение. Более половины выкидышей вызваны именно хромосомными состояниями.

Мертворождение — это когда ребенок умирает в утробе матери до рождения, но после 20 недель беременности.

Каждый ребенок, родившийся с генетическим заболеванием, отличается от здоровых детей. Проблемы зависят от того, какие хромосомы затронуты. В большинстве случаев младенцы имеют интеллектуальные нарушения или врожденные дефекты.

Интеллектуальные нарушения — это проблемы с работой головного мозга, которые вызывают задержки в физическом развитии, обучении, общении, заботе о себе.

Всегда ли нарушение здоровья и врожденные дефекты бывают из-за нарушений на генном уровне?

Не всегда. Все причины неизвестны, но выявлены факторы, влияющие на здоровье и развитие малыша:

  • курение;
  • употребление алкоголя;
  • использование наркотиков;
  • злоупотребление медикаментозными препаратами;
  • постоянное контактирование с вредными химическими веществами.

ссылкой:

Источник: https://ginclinic-spb.ru/geneticheskie-i-hromosomnye-narushenija-u-ploda-kak-vyjavit-svoevremenno/

Врожденные аномалии развития у детей

Врожденные пороки развития у детей: как выявить на ранней стадии беременности

Во время беременности необходимо посещать вашего врача. Регулярно делайте УЗИ, сдавайте кровь и другие анализы. Это поможет выявить возможные врожденные пороки развития у детей.

Некоторые из них являются наследственными, а другие появились по совершенно разным причинам, иногда совершенно не зависящим от родителей.

Просто на определенном этапе развития плода произошла ошибка, и закладка тканей и органов пошла по аномальному пути.

Конечно, здоровье родителей и соблюдение женщиной правильного образа жизни играют огромную роль. Сегодня можно выявить большинство врожденных пороков еще до третьего триместра беременности. Это значит, что у родителей есть выбор, как поступить.

Многие врожденные пороки развития являются тяжелыми, они помешают жизни малыша, которая никогда не будет нормальной. С другими легко справиться при современном уровне медицины. Решение остается за родителями, а врач обязан проинформировать их о проблеме и возможных вариантах действий.

Пороки развития

Долгожданная беременность может быть омрачена известием, что у ребенка наблюдается порок развития. Причин, как и самих пороков, очень много. Порок развития — это какая-либо аномалия, отклонение от нормального. В данном случае – от нормального хода развития человеческого организма.

Особенно стоит выделить группу женщин после 38-40 лет. В период беременности им советуют пройти все возможные тесты, потому что в этом возрасте повышается риск рождения малыша с патологией. Сюда относится в первую очередь синдром Дауна, синдром кошачьего крика, ДЦП, расстройства психического развития.

Процент появления этих пороков у детей женщин, рожающих до 35 лет, гораздо меньше, но он присутствует. Очень многое зависит от самих родителей и их генов.

  Мужчина или женщина могут быть носителями наследственных заболеваний, передавая их ребенку. В этом случае они часто знают, на какой риск идут.

Бывает ситуация, когда родители здоровы, готовились к зачатию и рождению, но малыш получает серьезный порок развития.

Современные исследования, тесты и медицинские процедуры позволяют на ранней стадии узнать о проблемах развития крохи. Дальше необходимо все хорошо обдумать:

  • будут ли силы ухаживать за больным ребенком;
  • есть ли средства и возможности;
  • готовы ли родители к этому.

Конечно, все это очень тяжело. Родственники и врачи не должны навязывать то или иное решение – тут важна только готовность родителей. Необходимо помнить, что многие пороки не так уж сильно влияют на жизнь ребенка, требуют минимального контроля и ухода. Другие же очень тяжелые и потребуют постоянного ухода за ребенком, а его жизнь никогда не будет нормальной, да и жизнь родителей тоже.

Наследственные

Сюда относятся все пороки, передающиеся по наследству от одного или обоих родителей. Иногда передача гена происходит через поколение. Бывает, что родители (или один из них) являются носителями гена, но у них он не проявляется. А потом активизируется у ребенка. К таким болезням относятся:

  • спинально-мышечная атрофия (разные формы);
  • муковисцидоз (повреждение функции легких);
  • синдром Дауна;
  • синдром Жубера;
  • нейрофиброматоз (склонность к возникновению опухолей);
  • гидроцефалия и многие другие.

Многие из этих пороков можно выявить еще во время беременности.

Врожденные

Многие из врожденных пороков связаны с генными мутациями, неправильной закладкой тканей и органов в зародышевом периоде. Здесь важно состояние здоровья матери, то, какой она ведет стиль жизни (режим, питание, употребление лекарственных препаратов). Врожденных пороков больше, чем наследственных:

  • аномалии развития органов (например, пороки сердца);
  • макросомия (удлинение отдельных частей тела, патологическое увеличение органов);
  • атрезия (отсутствие некоторых каналов и естественных отверстий);
  • слияние (сиамские близнецы);
  • замедление темпов развития (отсюда врожденное отставание в развитии);
  • физические аномалии (изменение нормального облика тела, отдельных частей тела, например заячья губа);
  • дисфункции нервной системы, мозга (психофизиологические отклонения) и другие.

К сожалению, вариантов врожденных пороков очень много. Иногда они комбинируются, и это всегда тяжелые нарушения работы органов. Сегодня некоторые из них (пороки сердца, аномальные части тела) можно изменить хирургическим путем. Заячью губу уже давно успешно оперируют еще в младенческом возрасте.

Важно принять решение

О многих пороках развития родители узнают в кабинете УЗИ или после исследования крови. Врач обязан проинформировать родителей о том, что представляет собой порок, как его можно лечить или контролировать.

Кроме того, он должен дать необходимые рекомендации и направить к специалисту. Совет родителям: посетите нескольких независимых специалистов, выслушайте их мнение. Иногда картина крови может быть ошибочной из-за гормонального дисбаланса матери.

Тогда следует повторить исследование чуть позднее.

Все будет зависеть только от вас. ]Не позволяйте врачам убеждать вас сохранить ребенка или избавиться от него. Врач может дать вам совет, но только вам самим нужно будет принимать решение.

Многие родители воспитывают детей с пороками развития, и многим удалось помочь малышу, сделать его жизнь нормальной или практически нормальной, однако каждая ситуация индивидуальна.

Конечно, воспитывать больного ребенка — это во много раз больше ответственности, сил и средств, а иногда это настоящее самопожертвование. Вы должны полностью понимать все последствия.

Предотвратить рождение ребенка с пороками

От некоторых пороков и аномалий не уберечься, но родители могут повысить шанс родить здорового малыша. Для этого нужно планировать беременность, заранее пройти обследование у врача.

Обследование родителей

Мама и папа могут проконсультироваться у специалиста по планированию беременности. Он посоветует вам сдать анализы, пройти разные медицинские процедуры. Так вы узнаете, являетесь ли вы носителями каких-либо генов, которые могут навредить малышу. А может быть, от чего-то можно просто вылечиться? Обследование лучше пройти обоим родителям.

Консультация с врачом

Если у вас есть или выявлены наследственные заболевания, то проконсультируйтесь с врачом. Он поможет вам узнать, какова вероятность передать их детям, насколько тяжелыми могут быть пороки. Тут же вы выясните для себя, хотите ли вы вообще иметь ребенка, если прогноз врача будет совсем неутешительным.

Придерживаться правил во время беременности

Подготовка к беременности и сама беременность требуют от женщины соблюдения правил. К возникновению врожденных пороков развития могут привести:

  • употребление алкоголя в период всей беременности, особенно в I триместр, когда идет закладка тканей, костей, органов;
  • наркотики (их виляние на физическое и психическое состояние будущего ребенка может быть непредсказуемым);
  • перенесенные заболевания (обязательно следите за своим здоровьем: многие болезни мамы ведут к неправильному развитию малыша)
  • активное курение;
  • прием антибиотиков, сильных обезболивающих, жаропонижающих, успокоительных средств;
  • среда, в которой живет женщина (загазованность, плохая экология);
  • недостаток питания, витаминов.

Все это следует учитывать, чтобы минимизировать риски появления врожденных пороков развития.

Как выявить порок развития

Все беременные женщины должны вставать на учет в женской консультации. Там они проходят регулярные проверки:

  • анализы мочи, крови;
  • УЗИ;
  • полное медицинское обследование.

Важно, чтобы женщина посещала все процедуры регулярно. Это поможет выявить большинство пороков на ранней стадии. Это не означает, что можно начать лечение, но так у родителей будет время принять решение относительно появления ребенка на свет.

В период беременности

В период беременности самые точные исследования это УЗИ и амниоцентез. Они позволяют получить визуальную и генетическую информацию о малыше.

УЗИ

Весь период беременности стоит посещать кабинет УЗИ. Уже с 4-го месяца многие физические аномалии заметны для специалиста.

После рождения малыша

Большинство пороков развития будут выявлены во время УЗИ, анализов крови и амниоцентеза. Но остаются те, которые выявить сразу не получится. К ним часто относятся пороки развития органов чувств: врожденная слепота, немота и глухота.

Обследования у врача

Обязательно проходите регулярные обследования у вашего педиатра, не пропускайте приемы. В первые месяцы жизни важно полностью разобраться с тем, здоров ли ваш малыш. Некоторые пороки развития можно вылечить или скорректировать буквально в первые дни жизни. Сюда относятся аномалии развития органов. Пороки сердца очень часто оперируются на 10-15 день жизни крохи.

Жизнь ребенка с врожденным пороком

К сожалению, у детей с тяжелыми пороками развития жизнь будет сложной. Очень важно, чтобы родители оценивали свои силы прежде, чем малыш появится на свет. Ему потребуется ваша любовь и постоянная помощь. Часто такие детишки полностью зависят от родителей. Все упирается в тяжесть порока.

Например, если у малыша простой физический дефект, такой как сросшиеся пальцы, наличие всего 2 пальцев на ручке или ножке, отсутствует несколько пальцев, то это не повлияет на большинство возможностей, даже если нельзя будет сделать операцию. Ребенок все равно сможет учиться, вести активную жизнь.

А вот тяжелые пороки у детей требуют присвоения им группы инвалидности. Возможности обучения, общения, развития будут упираться в возможности той или иной группы. Сегодня практически всех детей утраивают в специальные школы, где их учат, приучают самостоятельно ухаживать за собой. Если нет возможности выходить из дома, к вам будет приходить педагог для надомного обучения.

Специальные учебные заведения

Для многих физических и психических пороков развития предусмотрены коррекционные школы, занятия с дефектологами. Ребенок с сохраненным интеллектом заканчивает все 9 или 11 классов, получает аттестат – точно такой же, как и ребенок в обычной школе.

Продолжительность жизни

К сожалению, чем тяжелее врожденный порок, тем меньше продолжительность жизни. При серьезных нарушениях работы органов жизнь крохи может продлиться несколько часов или дней.

У детей с СМА (спинально-мышечная атрофия) счет идет на годы, а дальше уже необходима искусственная вентиляция легких. Для детей с тяжелыми формами ДЦП максимальный возраст – 20-25 лет.

Где-то можно помочь качественно продлить жизнь, а где-то придется смириться с постепенным уходом больного ребенка.

Главное – обеспечить ему комфортную жизнь, окружить вниманием и любовью. Сегодня существуют разные центры помощи больным детям, развита паллиативная медицина. Важно, чтобы родители в полной мере осознавали то, что происходит с ребенком, и были готовы принять ухудшение состояния.

Источник: https://rebenkoved.ru/fizicheskoe-razvitie/osobennosti/vrozhdennye-anomalii-razvitiya-u-detej.html

Врожденные пороки развития плода

Врожденные пороки развития у детей: как выявить на ранней стадии беременности

Беременность — важное событие в жизни женщины, которое приносит не только восторг, но и беспокойство.

Мама чутко следит за развитием малыша, проходя различные обследования и сдавая анализы, желая получить подтверждение тому, что ребенок здоров. К сожалению, так бывает не всегда.

Существует множество серьезных внутриутробных патологий, которые ставят мать перед тяжелым выбором — появиться ли на свет ее малышу или нет.

Патологии разделяются на врожденные и приобретенные. Главное различие — первые можно диагностировать в самом начале беременности, вторые же показывают себя на любом сроке.

Причины развития внутриутробных аномалий плода

Профилактика патологий помогает исключить из жизнедеятельности молодой мамы возможные факторы риска, которые способны повлиять на развитие ребенка. Самые распространенные причины развития аномалий:

  1. Наследственность. Если известно о наличии генетических заболеваний в роду, необходимо пройти полноценное обследование еще перед зачатием ребенка.
  2. Неблагоприятные условия окружающей среды. Проживание матери ребенка вблизи заводов и иных предприятий, выпускающих обильные выхлопные газы или же работа с химическими, токсическими веществами могут привести к пагубным последствиям.
  3. Неправильный образ жизни. Наличие в жизни матери алкоголя, табачных изделий, психотропных веществ во время беременности может привести к неправильному развитию малыша. Поспособствовать может и скудное питание.
  4. Заболевания. Вирусные заболевания могут негативно сказаться на развитии плода (грипп, краснуха, токсоплазмоз, гепатит, цитомегалия). Не менее страшны для ребенка венерические заболевания (герпес, сифилис, гонорея и так далее).

ВАЖНО! Необходимо сделать все возможное, чтобы обезопасить плод и позволить ему гармонично развиваться. Рекомендуется бросить вредные привычки, уйти с опасной работы и уехать с неблагоприятного места, защищая своего малыша.

Узнать о патологии можно уже через 12 недель после зачатия, когда проводится первичное обследование.

Классификации врожденных пороков развития плода

Врожденные аномалии в медицине классифицируются при помощи разных методов, наиболее распространенным из которых является зависимость от времени воздействия на плод вредных факторов:

  1. Гаметопатия. Изменения в половых клетках произошли еще до зачатия малыша, связано с наследственными отклонениями от нормы.
  2. Бластопатия. Изменения произошли в первые 2 недели после зачатия.
  3. Эмбриопатия. Изменения произошли еще до момента присоединения плода к стенке матки. Если воздействие произошло через 4-6 недель после зачатия, возможны нарушения в сердечно-сосудистой системе; если же через 12-14, то в развитии половых органов.
  4. Фетопатия. Изменения происходят с 14 недели и до рождения ребенка. Могут привести к асфиксии, преждевременным родам, нарушением адаптации малыша к внешнему миру.

По степени распространенности пороки делят на:

Утвержденной классификацией, являющейся самой распространенной с 1995 года, считается деление пороков по анатомофизиологическому признаку (по месту локализации):

  • сердечно-сосудистая система (пороки формирования сердца и крупных кровеносных сосудов);
  • центральная нервная система (открытая спинномозговая грыжа, неполное развитие головного мозга или полное его отсутствие);
  • пищеварительная система (плохая проходимость пищи по пищеводу, прекращение поступления желчи в двенадцатиперстную кишку);
  • костно-мышечная система (вывих бедра, косолапость, пороки развития позвоночника);
  • дыхательная система (релаксация диафрагмы, диафрагмальная грыжа);
  • половая система (удвоение матки, отсутствие матки, увеличенный или уменьшенный половой член, удвоение полового члена);
  • эндокринная система (гипотериоз, сахарный диабет,);
  • прочие.

ВАЖНО! Врожденные патологии, обусловленные генетикой, медики называют трисомиями. Выражаются они неверным количеством хромосом, которые образуются на ранних стадиях развития плода.

Наиболее частые врожденные пороки

Медики выделяют ряд патологий, которые наиболее часто встречаются у рождающихся детей:

  1. Агенезия. Характеризуется полным отсутствием какого-либо из органов (глаза, почка).
  2. Аплазия, гипоплазия. Характеризуется отсутствием или значительным уменьшением органа при наличии его сосудов и нервных окончаний.
  3. Атрезия. Характеризуется отсутствием канала выхода или естественного отверстия (анус или слуховой проход).
  4. Гетеротопия. Характеризуется перемещением клеток, тканей или иных частей органа в другой орган (клетки желудка в поперечно-ободочную кишку).
  5. Персистирование.Характеризуется сохранением эмбриональных элементов, которые должны пропадать (открытый артериальный проток).
  6. Стеноз. Характеризуется сужением отверстия или канала (клапанное отверстие сердца).
  7. Удвоение или утроение. Характеризуется увеличением количества органов (удвоение матки, увеличенное количество пальцев).
  8. Эктопия. Характеризуется нетипичным расположением органов (сердце не в грудной клетке, почки в тазовой части и так далее).

Данные медицинской статистики утверждают, что в России на тысячу рожденных приходится 5-6 детей с патологиями. В Европейской части мира показатели в два раза ниже представленных.

Заключение

Необходимо своевременно проходить обследование, наблюдая за состоянием малыша. Мать должна вести правильный образ жизни, не злоупотреблять вредными привычками. От главы семейства, отца, требуется контроль над ситуацией. обеспечение покоя для любимой жены и будущего чада. При выполнении данных условий ребенок родится здоровым и будет приносить счастье и умиротворение в семью!

Специально для beremennost.net – Елена Кичак

Источник: https://beremennost.net/vrozhdennye-poroki-razvitiya-ploda

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.