Болезнь кленового сиропа – сладкий запах от мочи ребенка

Содержание

Почему моча сладко пахнет?

Болезнь кленового сиропа – сладкий запах от мочи ребенка

Здоровый человек, употребляющий достаточное количество воды, не имеет сильного запаха мочи. Сильный или едкий запах мочи может указывать на какую-то проблему, хотя и не обязательно на болезнь. Это может оказаться временным явлением, происходящим в результате приема определенных лекарств, продуктов питания и т. д. Запах также может указывать на состояние здоровья человека.

Я понимаю, что странно читать статью о моче. Тем не менее, в предыдущий раз я писал про инфекции мочевых путей, которые, как известно, преобладают как у женщин, так и у мужчин с диабетом, поэтому я считаю, что тема этой недели актуальна.

 Цвет, запах и состав вашей мочи могут дать вам и вашему врачу полезную информацию о том, что происходит в вашем теле.

В давние времена врач определял состояние здоровья человека, взглянув на мочу.

Если у вы достаточно долго болели диабетом или вы знаете кого-то им больного, вы понимаете, что анализ мочи может определить, контролируемый или не контролируемый  диабет у человека. Раньше уровень сахара в крови определялся по уровню глюкозы в ней.Теперь, конечно, у нас есть более точные инструменты для определения уровня сахара, однако моча все еще используется.

Моча — это отходы, состоящие из продуктов распада еды, напитков, медикаментов, косметических средств, экологических примесей, побочных выделений метаболического процесса и бактерий.

Примечательно то, что моча включает в себя более 3000 соединений. Это гораздо больше, чем в других биологических жидкостях, как слюна или цереброспинальная жидкость. Почки выполняют серьезную задачу фильтрации и регуляции, выделяя соединения из организма (вот почему так важно поддерживать здоровье почек). Так что же ваша моча говорит о вас?

Если ваша моча пахнет сладким

Ароматная моча обычно указывает на проблемы, связанные с повышением сахара или глюкозы. Естественно, что при диабете повышается вероятность наличия глюкозы в моче лишь в том случае, если уровень сахара в крови повышен.

Почки попытаются избавиться от избыточной глюкозы, когда уровень глюкозы в крови поднимается выше 180 мг / дл. У людей с диабетом типа 1 и у некоторых людей с типом 2, которые принимают инсулин, сладкая или пахнущая фруктами моча может быть из-за кетонов.

Кетоны образуются, когда организм сжигает жир вместо глюкозы для получения необходимой ему энергии. Это происходит, когда недостает гормона инсулина, который нужен для усвоения глюкозы.  Кетоны в моче можно измерить, используя кетоновые палочки, которые можно купить в аптеке.

Что делать?

Моча может пахнуть по ряду причин. Большинство из них довольно безвредны, однако, если вы обнаружите какие-либо совершенно новые изменения в моче или вас беспокоит ее  внешний вид или запах, лучше всего обратиться к врачу. Имейте в виду, что вы, скорее всего, будете иметь изменения в моче, если вы:

  • пожилые
  • женщина
  • имеете семейную историю камней в почках или заболевания почек
  •  испытываете большие физические нагрузки.

Что заставляет мочу иметь сладкий запах?

Сладкий запах мочи скорее всего вызван диабетом. Сахарный диабет является довольно типичным заболеванием в наши дни. Это состояние, при котором уровень сахара в крови высокий (гипергликемия), в результате нехватки инсулина. Он может влиять на метаболическую активность углеводов, жиров и электролитов.

У человека, у которого неконтролируемый диабет, и уровень сахара в крови не находиться в требуемых границах, моча имеет сладкий запах. Чаще всего в моче присутствует кетон. Состояние называется кетоацидозом.

Если вы у вас нет диабета или если ваш диабет контролируемый, моча все равно может иметь сладкий запах. Это происходит, если вы проголодались или сидите на строгой диете. В таких случаях кетон появляется в моче.

Другая причина сладкого запаха в моче — необычная болезнь молодых людей, называемая болезнью мочи кленового сахара. Это генетическое расстройство, очень необычное явление. 

Моча, выделяемая ребенком, сильно пахнет подобно кленовому сиропу. Вместе со сладкой мочой проявляются многочисленные неврологические нарушения. Болезнь очень опасная, даже при благоприятном исходе нарушения остаются на всю жизнь. Взрослые этой болезнью не болеют.

Сильный запах мочи может присутствовать, когда вы пьете меньше воды и моча становится более концентрированной.

Связанные симптомы со сладкой пахнущей мочой

Учитывая, что во многих случаях  причиной сладко пахнувшей мочи является неконтролируемый диабет, рассмотрим его общие симптомы. К ним относятся:

  • Сильная жажда. У пациента может быть неутолимая жажда.
  • Чувство голода, повышение аппетита.
  • Частое мочеиспускание.
  • Чрезмерное потоотделение.
  • Потеря веса при нормальном питании.
  • Чувство слабости и усталости.
  • Сладкий запах мочи.
  • Длительное заживление даже мелких ран.
  • Ухудшение зрения.

Если причиной сладкого запаха мочи является заболевание  мочи кленового сахара, то только у младенцев и детей и никогда у взрослых.

Лечение сильного сладкого запаха в моче

Контроль диабета является ключом к исчезновению сладкого запаха у мочи.

Диабетом можно управлять, но нельзя вылечить. Существует ряд современных антидиабетических препаратов. В качестве альтернативы, человек может использовать некоторые домашние средства, которые могут успешно помочь контролировать сахар в крови.

Яблоки и сливы популярны для снижения уровня сахара в крови. Можно делать из них свежевыжатый яблочно-сливовый сок и принимать регулярно.

Хельба — еще одно естественное домашнее средство для снижения сахара в крови. Замочите от 10 до 15 семян хельба в воде на ночь. Употребляйте их ранним утром с молоком или водой.

Сок китайской горькой тыквы (момордика харанция) обладает свойствами, подобными инсулину. Если пить этот сок регулярно ранним утром, сахар в крови будет находиться в пределах нормы. 

Следовать диете при диабете очень важно. Диета, включающая меньше сахара и больше белков, помогает управлять калориями.

Эффективна еда шесть раз в день небольшими порциями, а не 3 больших приема пищи. Избегайте употребления сладких продуктов, кондитерских изделий, мороженого, печенья и т. д. Ешьте больше овощей и салатов.

Небольшая легкая  прогулка или тренировка — очень важны для управления диабетом.

Остановите экстремальную диету или голодание, так как они могут вызвать кетонурию, сладкий запах в моче и еще много других проблем со здоровьем.

Удачи! Хороших выходных!

Источник: https://medsovet103.ru/pochemu-mocha-sladko-pahnet-o-chem-mogut-rasskazat-jeti-simptomy/

Почему моча имеет сладкий запах?

Болезнь кленового сиропа – сладкий запах от мочи ребенка

Моча имеет сладкий запах, если она содержит избыточный объём глюкозы, которая представляет собой одну из форм сахара. Данный симптом часто наблюдается при диабете, однако запах мочи может меняться и по другим причинам.

Моча способна многое рассказать о состоянии здоровья человека. Некоторые люди могут чувствовать небольшую неловкость при мысли об обсуждении характеристик своей мочи с врачом. Но нужно помнить, что эксперты настоятельно рекомендуют обращаться в больницу, если внешний вид или запах мочи внезапно изменились, поскольку иногда это указывает на наличие проблем, которые могут угрожать жизни.

В текущей статье мы обсудим причины сладкого или фруктового запаха мочи, поговорим о симптомах, тревожных признаках и подскажем, в каких ситуациях необходимо увидеться с врачом.

статьи: 1. Введение 2. Причины сладкого запаха мочи  2.1. Диабет  2.2. Диабетический кетоацидоз  2.3. Болезнь кленового сиропа  2.4. Лекарственные препараты и добавки  2.5. Обезвоживание  2.6. Дрожжевые инфекции 3. Опасные признаки 4. Когда необходимо встретиться с врачом? 5. Перспективы лечения

Введение

На внешний вид и запах мочи может влиять диета

Поскольку моча помогает организму избавиться от продуктов обмена веществ, диета человека и потребляемые им жидкости могут прямо влиять на внешний вид и запах мочи.

Если запах мочи меняется ненадолго, это может быть вызвано продуктами питания, которые были употреблёны в пищу совсем недавно. Например, спаржа часто придаёт моче необычайно сильный запах.

Некоторые расстройства, лекарственные препараты и добавки могут также влиять на запах мочи. Когда люди замечают такие изменения, им необходимо следить за своим состоянием и обращаться к врачу, если через несколько дней симптомы не проходят.

Причины сладкого запаха мочи

Ниже приведены наиболее распространённые причины сладкого запаха мочи.

Диабет

При неконтролируемом диабете человек может иметь опасно высокий уровень глюкозы в крови. При таком состоянии организм пытается избавиться от лишней глюкозы посредством мочи, из-за чего возникает её несколько необычных запах.

Люди, у которых сладкий запах мочи развивается в связи с диабетом, обычно наблюдают и другие симптомы, к числу которых относится следующее:

  • истощение;
  • сильная жажда;
  • изменение аппетита;
  • необъяснимая потеря веса.

Диабетический кетоацидоз

Данное состояние возникает, когда человеку не хватает инсулина. При диабетическом кетоацидозе обычно в крови содержится очень большой объём сахара, хотя этот признак прослеживается не в каждом случае.

Инсулин помогает организму расщеплять глюкозу для её дальнейшего использования в качестве источника энергии. Когда организм не может вырабатывать достаточного количества инсулина для использования глюкозы, он начинает расщеплять жир. Это приводит к тому, что в крови собираются кислоты, имеющие название кетоны.

Диабетический кетоацидоз — состояние, которое требует неотложной медицинской помощи. Если его оставить без лечения, оно может привести к фатальному исходу.

Чаще данное расстройство развивается у людей с диабетом первого типа, хотя пациенты с диабетом второго типа также могут с ним сталкиваться.

Наряду с мочой, которая имеет сладкий запах, при диабетическом кетоацидозе человек может наблюдать следующее:

  • дыхание со сладким ароматом;
  • чувство истощения;
  • помутнение сознания;
  • апоплексический удар.

Болезнь кленового сиропа

Болезнь кленового сиропа — генетическое расстройство, при котором человек не способен обрабатывать определённые белки. Это наследственное состояние, и родители могут замечать, что моча их младенцев или более взрослых детей имеет сладкий запах. Следует отметить, что у детей могут развиваться менее тяжёлые формы данного расстройства.

Болезнь клинового сиропа может привести к смерти, если её не подвергать терапии. Однако данное состояние лечится, поэтому родителям необходимо срочно приводить своих детей в больницу, если у них был замечен сладкий запах мочи.

Младенцы при таком состоянии могут также иметь следующие симптомы:

  • утомляемость;
  • необычные движения;
  • отсроченное развитие;
  • плохое питание;
  • рвоту.

Если человек имеет болезнь клинового сиропа, ему придётся следовать строгой диете, регулярно сдавать анализы крови или принимать медикаменты для предотвращения печёночной недостаточности. Иногда пациенты с данным расстройством нуждаются в пересадке печени.

Источник: https://medmaniac.ru/sladkiy-zapah-mochi/

Болезнь кленового сиропа: редкое заболевание, которое приводит к тяжелым неврологическим нарушениям

Болезнь кленового сиропа – сладкий запах от мочи ребенка

Болезнь кленового сиропа – это генетическое заболевание, которое связывают с нарушением обмена таких аминокислот, как лейцин, изолейцин и валин. Концентрация их в жидкостях организма человека возрастает, вызывая отравления, кетоацидоз, судороги и даже коматозное состояние.

История

Впервые в медицинской литературе болезнь кленового сиропа у взрослых была описана в 1954 году врачом Менкесом. Она получила такое название из-за специфического запаха мочи у пациентов. Исследователям он напоминал жженый сахар или древесный сироп. Другое, более научное название – болезнь разветвленных кислот.

Встречается примерно один раз на сто пятьдесят тысяч новорожденных, так как тип наследования этого гена – аутосомно-рецессивный. Протекает болезнь тяжело и часто заканчивается летальным исходом еще в детстве.

Этиология

Для развития болезни оба родителя должны быть носителями дефектного гена, отвечающего за работу дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью. В природе этот фермент находится в богатых белками пищевых продуктах, таких как яйца, молоко, сыры, мясо птицы и другие. У новорожденного развивается органическая ацидэмия, которая крайне опасна для нервной системы.

Болезнь кленового сиропа чаще встречается у евреев, амишей, меннонитов. Это связано с тем, что они живут в закрытой социальной группе, и браки чаще всего происходят между очень дальними родственниками, а значит, вероятность наличия у родителей мутировавшего гена, отвечающего за обмен аминокислот, увеличивается в разы.

Симптомы

Уже на второй неделе после рождения можно достоверно выявить болезнь кленового сиропа.

Симптомы заключаются в нетрадиционном поведении ребенка: он постоянно тихо плачет, плохо ест, часто и обильно срыгивает, может даже появиться рвота. С прогрессированием интоксикации появляются судороги, тонус мышц растет.

Это проявляется в вытягивании тела ребенка, как бы “по струнке”, со скрещенными в лодыжках ногами. Вплоть до развития опистотонуса.

Если родители и дальше игнорируют заболевание и не вызывают врача, то следующий этап болезни – это нарушение дыхания и сознания. Дети становятся вялыми, безынициативными, впадают в ступор, а затем в кому.

Неврологические нарушения, даже при благоприятном исходе, остаются на всю жизнь. Это плата за то, что своевременно не была диагностирована болезнь кленового сиропа.

Фото пациентов удручающие, и что самое печальное, по большей части на них изображены дети.

Диагностика основана на анализе наличия в моче неферментированных аминокислот, а также на клинических проявлениях.

Классификация

В зависимости от интенсивности проявлений и степени инертности дегидрогеназы различают несколько форм заболевания:

  1. Классическая. Вскоре после рождения внешне здорового ребенка, буквально через несколько дней, начинают проявляться симптомы. Сначала это отсутствие аппетита и отказ от груди, затем снижение массы тела, периоды апноэ во сне. Затем единичные клонусы, а потом и клонико-тонические судороги. Заканчивается все комой. Активность фермента – ниже двух процентов.
  2. Периодическая. Болезнь никак себя не проявляет до полугода, а то и до двух лет жизни. Пусковым механизмом является перенесенная бактериальная или вирусная инфекция, вакцинация или чрезмерное увеличение количества белка в пище. Симптомы развиваются по нарастающей. Активность фермента – до двадцати процентов.
  3. Тиаминзависимая. В своих клинических проявлениях сходна с предыдущей формой. Существенным отличием является то, что в лечении используется витамин В1, который существенно снижает концентрацию аминокислот в моче и крови.

Лечение

Так как человек поступает в больницу в состоянии тяжелого отравления, то начинать лечить болезнь кленового сиропа необходимо с дезинтоксикации. Для этого используют плазмоферез, перитонеальный диализ, переливание компонентов крови, а также форсированный диурез и гемосорбцию.

После стабилизации состояния больного приступают к корректировке метаболических расстройств. В первую очередь это диета со сниженным содержанием белка, иногда рекомендуют отказ от грудного вскармливания. Строгое соблюдения правил питания поможет избежать дальнейшего поражения нервной системы.

Современные технологии позволили практически вылечить болезнь кленового сиропа. Наука предлагает и внедряет в практику препараты, которые заменят необходимые аминокислоты. Они будут поддерживать уровень метаболизма в пределах нормы, не допуская отравления даже с нормальным рационом питания.

При соблюдении соответствующих рекомендаций и своевременном обращении в больницу человек сможет прожить полноценную жизнь. К сожалению, неврологические нарушения у детей развиваются быстро, и родители не успевают предпринять соответствующие меры.

Источник: https://FB.ru/article/253789/bolezn-klenovogo-siropa-redkoe-zabolevanie-kotoroe-privodit-k-tyajelyim-nevrologicheskim-narusheniyam

Почему моча пахнет сладким?

Болезнь кленового сиропа – сладкий запах от мочи ребенка

Заметили, что моча пахнет сладким? Моча может так пахнуть если содержит экстренную глюкозу. Диабет является распространенной причиной такого явления, но запах мочи также может измениться в следствии других факторов. Рассмотрим вопрос, почему моча пахнет сладким?

Моча может многое рассказать о здоровье. Поэтому, хотя может показаться странным обсуждать запах мочи с врачом, важно сделать это, если пациент замечает внезапное изменение внешнего вида или запаха мочи.

Общая информация

Потому что моча помогает организму избавиться от отходов, лицо, диета и потребление жидкости может повлиять на их моча выглядит и пахнет.

Если запах мочи временно меняется, это может быть вызвано тем, что человек недавно ел. Например, спаржа может придать моче необычайно сильный запах.

Некоторые расстройства, лекарства и добавки также могут влиять на запах мочи. Человек, который замечает изменение запаха мочи, должен следить за своими симптомами, и если они продолжаются, следует обратиться к врачу.

Почему моча пахнет сладким – причины

Вызвать изменения запаха мочи могут разные факторы. Рассмотрим некоторые причины, по которым моча пахнет сладким.

Сахарный диабет

Человек с неконтролируемым диабетом может иметь повышенный уровень сахара в крови. Организм пытается избавиться от лишнего сахара в моче, а это может вызвать сладкий запах.

Люди с сладким запахом мочи из-за диабета могут заметить другие симптомы, в том числе:

  • истощение;
  • сильная жажда;
  • изменения аппетита;
  • необъяснимая потеря веса.

Медикаменты и добавки

Некоторые добавки, особенно витамин B6, могут изменить запах мочи. Некоторые препараты также могут изменить внешний вид или запах мочи.

Люди которые недавно начинали принимать новое лекарство должны поговорить с врачом, если моча сладко пахнет.

Обезвоживание

Обезвоживание может сделать мочу более концентрированной. Моча может показаться очень желтой, или даже коричневой и более концентрированная моча пахнет сильнее.

Кроме едкого запаха амиака, некоторые людей сообщают моча пахнет сладким.

Когда моча очень темная – нужно пить больше воды. Если симптомы не проходят в течение нескольких часов, нужно обратиться к врачу как можно быстрее.

Грибковая инфекция

Молочница – это грибок, который обычно развивается во влагалище. Он может также заражать мужчин.

Молочница не изменяют запах мочи, но может вызвать вагинальные выделения, которые сладко пахнут, запах похож на мед, хлеб или пиво.

Симптомы молочницы включают:

  • зуд;
  • рези;
  • покраснение;
  • раздражение;
  • творожистые выделения
  • болезненное мочеиспускание в некоторых случаях.

Некоторые препараты и антибиотики могут спровоцировать развитие молочницы. В любом случае стоит обратиться к врачу, потому что часто можно спутать молочницу с другими заболеваниями.

Тревожные сигналы

Когда моча пахнет необычно, но нет никакие других симптомов, стоит обратиться к доктору в течение ближайших нескольких дней.

Однако некоторые симптомы требуют немедленного обращения к врачу. К ним относятся:

  • Постоянная жажда. Диабетический кетоацидоз может вызвать сильную жажду.
  • Боль в животе или тошнота. Они присутствуют при диабетическом кетоацидозе.
  • Сильная боль в спине, животе или гениталиях. Такие боли могут означать инфекцию почек или мочевыводящих путей.
  • Кровь в моче. Это может быть признаком инфекции.
  • Тошнота, рвота, пожелтение кожи или глаз. Это может указывать на печеночную недостаточность.
  • Чувство усталости или возбуждения. Это может быть признаком диабетического кетоацидоза или тяжелой инфекции.
  • Лихорадка. Лихорадка может быть признаком инфекции. Некоторые инфекции, к примеру мочевыводящих путей, которые распространяются на почки и кровь, могут быть опасными для жизни.

Когда обратиться к врачу

В некоторых случаях то, что моча пахнет сладким, является первым признаком серьезной проблемы со здоровьем. Необходимо внимать этому предупреждению, поэтому симптомы не должны быть проигнорированы даже если никакие другие признаки не появляются.

Стоит обратиться к врачу, если помимо сладкого запаха мочи есть такие симптомы:

  • частая, острая необходимость мочиться;
  • боль или жжение при мочеиспускании;
  • кровь в моче;
  • боль внизу живота;
  • общее чувство усталости и недомогания;
  • спутанное сознание.

Если кроме того, что моча пахнет сладким, иммунная система ослаблена такими расстройствами, как ВИЧ или рак, нужно немедленно обратиться к врачу.

Прогноз

Обычно моча пахнет сладким при различных вариациях сахарного диабета, но может также означать опасное заболевание. Большинство причин этого симптома довольно просто лечатся. Это общий медицинский симптом, который врачи привыкли диагностировать и лечить. Независимо от причины, перспективы лучше, если диагностика и лечение осуществляются как можно раньше.

Статья написана по материалам журнала Medical News Today

Источник: https://ChtoiKak.ru/mocha-paxnet-sladkim.html

Причины неприятного запаха мочи у ребенка и как с ним бороться

Болезнь кленового сиропа – сладкий запах от мочи ребенка

У ребенка в первые месяцы после рождения моча не имеет запаха. После того, как рацион малыша становится более разнообразным, его урина приобретает легкий, но в тоже время неприятный запах урины.

Родители всегда обращают внимание на специфические признаки, проявляющие нарушения в растущем организме. Неприятный запах мочи – один из таких признаков, на который обязательно следует обратить внимание.

Почему моча меняет запах

У детей, как и у взрослых, возможно изменение запаха урины по разным причинам.

Большое значение играет количество выпиваемой в течение дня жидкости, а также частота и обилие потоотделения, употребляемые продукты питания, недостаток витамина D, а также развитие различных заболеваний.

У новорожденных она вовсе не пахнет, исключение – врожденные патологии почек, печени, поджелудочной железы. Изменение запаха урины у ребенка несет большой информативный характер и является своеобразной диагностикой определенных заболеваний.

Причины разного запаха мочи

Ухудшение и разнообразие запаха выделяемой жидкости может возникать как у здоровых детей, так и в начале развития различных болезней.

Разовые изменения запаха возможны, когда ребенок съел продукт, который влияет на появление специфического аромата выделяемой жидкости.

Но если неприятные испарения проявляются в течение нескольких дней, следует обязательно обратить на это внимание. Основные причины:

  1. Изменение рациона питания кормящей матери. У новорожденных при грудном вскармливании обычно моча обретает специфический запах, зависящий от того, что накануне употребляла в пищу мама малыша. Капуста, спаржа, морепродукты влияют на изменение аромата выделяемой жидкости, и у взрослых, и у малышей. Так как у грудничков урина не имеет запаха, то это может насторожить родителей. Маме стоит пересмотреть свой рацион и проблема уйдет.
  2. Дегидратация. При недостатке жидкости в организме ребенка любого возраста происходит концентрация активных веществ и, как следствие, в урине, что влечет за собой появление неприятного запаха. Это возможно при простуде, когда малыш обильно потеет и мало пьет жидкости, рвоте, диарее. При восполнении водного баланса всё приходит в норму.
  3. Недостаток витамина D. Чаще всего подобная причина вызывает появление неприятного запаха у малышей до года. Недостаточные прогулки, отсутствие солнечных ванн – основные причины недостатка витамина D, что ведет к возникновению рахита.
  4. Изменение рациона питания. У грудных детей так проявляется «адаптация» организма к взрослой пище, при добавлении прикорма. У более старшего возраста — при употреблении в пищу продуктов с сильно-выраженным ароматом: капуста, лук, чеснок, спаржа.
  5. Гормональные изменения в подростковом возрасте. В такой период жизни главным условием решения данной проблемы будет соблюдение личной гигиены.
  6. Простудные заболевания: ринит, ОРВИ, грипп. На фоне повышения температуры, ухудшению аппетита детский организм подвержен обезвоживанию, в следствие чего и меняется аромат.
  7. Прием антибиотиков. Любые синтетические препараты, в том числе и антибактериальные, придают физиологической жидкости особый «лекарственный» запах. Это явление временное и после окончания периода приема лекарств такой показатель приходит в норму.
  8. Эмоциональная нагрузка, стресс. У гиперактивных детей при физической нагрузке, а также при неблагоприятной психологической обстановке в семье, возможно появление неприятного ацетонового аромата. Причина — повышение концентрации кетонов в моче.
  9. Инфекция мочеполовой системы. Чаще всего такой проблеме подвержены девочки из-за анатомической особенности и недостаточной гигиены половых органов.
  10. Сахарный диабет. Как правило, это врожденное заболевание. Моча при этом приобретает ярко-выраженный аммиачный запах.
  11. Лейциноз. Это генетическое заболевание. Другое его название – болезнь кленового сиропа, так как урина ребенка приобретает характерный аромат жженого сахара в результате недостаточной выработке ферментов, отвечающих за синтез аминокислот. Диагностируется такое заболевание в первые дни после рождения малыша.
  12. Фенилкетонурия. При такой редкой генетической патологии поражается центральная нервная система и моча ребенка имеет выраженный «мышиный» дух.
  13. Хронические заболевания почек и мочевого пузыря. При таких проблемах урина приобретает неприятный гнилостный запах. Болезнетворные бактерии накапливаются в органах, вызывая воспалительные процессы и естественным путем попадают в урину, что и приводит к изменению и ухудшению её аромата.
  14. Триметиламинурия. Такое редкое генетическое заболевание характеризуется наличием специфичного «рыбного» аромата у мочи и пота. Крайне важно родителям при наличии подобных симптомов обратиться к врачу в кротчайшие сроки.

Причины изменения аромата детской жидкости могут быть совершенно разными и несут специфическую информацию. Для установления точной причины, важно обращать внимание и на другие симптомы, появляющиеся у детей.

Симптомы сопровождающие данную проблему

Неприятный запах мочи у ребенка, не прекращающийся в течение трех суток и более, в большинстве случаев указывает на развитие патологических заболеваний. Редкие генетические заболевания, как правило, определяются специфичностью запаха урины и проявляются сразу после рождения.

Но когда ребенок растет и развивается нормально и в какой-то момент родители замечают, кроме изменения запаха физиологической жидкости, такие симптомы, как:

  • повышенное потоотделение;
  • аномальные изменения костей;
  • плохой аппетит;
  • появление залысин на голове;
  • раздражительное, беспокойное поведение;
  • плохой сон.

Такие симптомы характеризуются развитием дефицита витамина D и проявляются по достижению четырех месяцев. При выполнении всех рекомендаций врача, обычно к трехлетнему возрасту, такая проблема уходит.

Особыми симптомами можно обозначить развитие сахарного диабета. Кроме запаха ацетона от мочи, проявляются такие признаки:

  • резкая потеря веса;
  • постоянное желание пить;
  • частое мочеиспускание;
  • сухая, чешущаяся кожа;
  • медленное заживление разного рода царапин и ран.

Таким образом организм ребенка сигнализирует о нарушениях, происходящих в его организме и на которые нужно реагировать очень быстро, обратившись к специалистам.

Методы диагностики

Исходя из общих симптомов, педиатр выписывает направление на сдачу общего анализа мочи, крови, в том числе на сахар.

При вероятности протекания воспалительных процессов в мочеполовой системы назначается направление на бакпосев.

Изучив все необходимые результаты диагностических исследований, а также узнав от родителей все симптомы, врач выявит причину изменения запаха урины и установит диагноз для дальнейшего лечения.

Рекомендации по лечению ребенка

При любых причинах появления плохого запаха, важно, чтобы был налажен питьевой режим. Многие проблемы могут уйти именно при употреблении в течение суток достаточного количества воды. Крайне запрещается поить детей сладким газированными напитками. Они только усиливают жажду и содержат множество химических красителей и ароматизаторов.

Кроме водного баланса, важен и рацион питания. Следует исключить фаст-фуд, чипсы, жирное мясо, острые, пряные и копченые продукты. Здоровое питание – очень важно для растущего человека.

Итак, при возникновении какого-либо запаха от урины, самое главное родителям не поддаваться панике, а проанализировать поведение ребенка, его рацион за прошедшие дни.

В случае, если неприятный запах имеет определенную направленность (аммиачный, рыбный, ацетоновый) или не проходит в течение нескольких дней, обязательно, в кротчайшие сроки, необходимо обратиться к врачу.

Самолечение может крайне навредить ребенку и привести к тяжелым последствиям.

Рекомендуем другие статьи по теме

Источник: https://UroHelp.guru/diagnostika/analizy/nepriyatnyj-zapax-mochi-u-rebenka.html

Болезнь кленового сиропа: причины, симптомы и лечение лейциноза

Болезнь кленового сиропа – сладкий запах от мочи ребенка

Болезнь кленового сиропа является наследственным заболеванием, сутью которого является нарушение расщепления аминокислот с разветвленной цепочкой вследствие полного отсутствия или значительного снижения ферментативной активности.

В результате этого врожденного дефекта в моче и в крови появляется большое количество этих аминокислот (лейцина, валина, изолейцина) и токсичные продукты метаболизма этих белков. Наиболее патогенное действие имеет накопление лейцина.

Моча вследствие этого приобретает характерный сладковатый запах кленового сиропа. Отсюда и название болезни или синдрома. Имеются и другие названия:

  • разветвленно-цепочечная кетонурия;
  • лейциноз.

Тип наследования лейциноза аутосомно-рецессивный. Это значит, что ребенку болезнь может передаться только в тех случаях, если оба родителя будут являться носителями мутированного гена. Причем вероятность рождения детей-носителей мутантного гена – 50 %, здорового ребенка (не имеющего мутантного гена) – 25 %, равно, как и ребенка с лейцинозом – 25 %.

Частота рождения детей с лейцинозом (независимо от пола) – 1 случай на 200-300 тысяч новорожденных.

Различают несколько форм заболевания, которые отличаются генетическими особенностями, симптомами и сроками их проявления.

Самой распространенной и наиболее тяжелой формой является классическая, которая проявляется уже в первые 2 недели с момента появления на свет. Другие формы заболевания считают менее тяжелыми, симптомы их возникают позже.

Однако при отсутствии лечения любая форма приводит к тяжелым физическим и психическим последствиям.

Проявления различных форм болезни:

  1. Классическая форма обнаруживается практически после рождения младенца (спустя 3-14 дней). Активность ферментов составляет не более 2 % или совсем отсутствует. Ребенок становится вялым, отказывается от кормления, отмечается повторяющаяся рвота, снижение давления. Плач у малютки тихий. Вес ребенок не набирает, а, наоборот, теряет.

Развивается обезвоживание, панкреатит. Периодически отмечаются внезапные остановки дыхания (апноэ). Уровень глюкозы в крови снижен. Могут развиваться судороги (тонические и клонические) и другие неврологические симптомы. Вследствие повышенного тонуса мышц ножки ребенка скрещиваются, а в последующем неестественно вытягивается и прогибается все тело.

Наиболее характерным симптомом является специфический запах мочи, напоминающий запах жженого сахара или кленового сиропа. Проявления нарастают стремительно. Возможно нарушение сознания (вплоть до коматозного состояния), летаргический сон. Прогноз неблагоприятный.

  1. Периодическая форма развивается при активности ферментов 5-20 %. Вначале новорожденный правильно развивается, а первые проявления возникают в период с 5 месяцев до 2 лет или даже позже. Спровоцировать их возникновение могут инфекция, вакцинация, повышенное содержание полноценных белков в рационе малыша.

Симптомами являются рвота, нарастающее обезвоживание, нарушение координации, судороги. При отсутствии медицинской помощи наступает кома, возможен неблагоприятный исход.

  1. Промежуточная форма развивается при диапазоне активности ферментов 3-30 %. Этот вариант болезни встречается редко, проявляясь у деток с 5 месяцев до 7 лет. Протекает малосимптомно или бессимптомно, возможна незначительная задержка развития.

Могут возникать кратковременные приступы нарушения координации движений у ребенка с характерным запахом мочи после ОРЗ, стресса, нарушения питания и др.

Между приступами состояние не нарушено. Болезнь выявляется случайно при обследовании по повышенному уровню в крови и моче указанных аминокислот.

  1. Тиаминзависимая форма по характеристике не отличается от промежуточной. При лечении витамином В1 уровень аминокислот значительно снижается.

Диагностика лейциноза не представляет трудности – верифицировать диагноз можно по результатам биохимических анализов крови и мочи при выявлении в них повышенного содержания лейцина, изолейцина, валина.

При классическом варианте заболевания развивается тяжелое отравление организма, требующее проведения детоксикации. Если обычные методы дезинтоксикационной терапии оказываются неэффективными, то применяются такие методы лечения, как гемодиализ (перитонеальный диализ) – очищение крови от токсических продуктов, образующихся при распаде аминокислот.

После получения эффекта и достижения состояния компенсации в организме дальнейшая терапия состоит в назначении специального лечебного питания – диеты с ограниченным содержанием белка.

Аминокислоты лейцин, валин являются незаменимыми, в организме они не синтезируются, поступают только с белковыми продуктами. Исключив белки из рациона, можно добиться снижения этих аминокислот в моче и крови.

Дитя переводится на искусственное вскармливание специальной смесью, которая содержит остальные 18 незаменимых аминокислот в тех пропорциях, которые соответствуют грудному молоку.

Жиры ребенок получает в виде входящего в смесь кукурузного масла, а декстрин-мальтоза обеспечивает поступление углеводов. Смесь также содержит микроэлементы и витамины.

  Ребенка наблюдают педиатр и диетолог, проводится регулярный лабораторный контроль.

После исчезновения всех проявлений болезни могут постепенно вводить в рацион коровье молоко в небольшом количестве:

  • С 4-5 месяцев врач может разрешить постепенное введение овощей и фруктов, содержащих белки.
  • На 8-м месяце вводят желатин, так как в его состав эти аминокислоты не входят.
  • С годовалого возраста ребенку разрешают употреблять коровье молоко не больше 120 мл/сутки.

Специальная диета назначается пожизненно. Для питания ребенка используют белковые препараты, в составе которых находятся заменители аминокислот, а аминокислоты с разветвленной цепью исключены.

Такие препараты позволяют пациентам питаться, не нанося ущерба здоровью. Они дают возможность избежать тяжелых последствий болезни со стороны нервной системы.

Наследственная патология в виде лейциноза, к счастью, является редким заболеванием. Однако последствия его в случае развития могут быть очень серьезными, не исключая летальный исход. Если не будет проведено лечение, то ребенок, даже при нетяжелом течении болезни кленового сиропа, может иметь серьезные последствия со стороны нервной системы.

Уберечь его от них может только строгое соблюдение предписанной диетологом диеты, которая является основным лечением заболевания. Понимая это, родители смогут вырастить ребенка без отставания от сверстников в физическом и психическом развитии.

Лейцино́з (разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа) — врождённое нарушение обмена, ферментопатия.

Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования встречается с частотой 1 на 120—300 тыс.

Первичный биохимический дефект заключается в отсутствии или резком снижении активности ферментной системы, обеспечивающей окислительное декарбоксилирование трёх аминокислот — лейцина, изолейцина и валина. В результате в организме накапливаются эти аминокислоты и их предшественники. Наиболее патогенно накопление лейцина.

Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается летально. У детей отмечается задержка развития, угнетение ЦНС, больные могут впадать в летаргию. Характерна гипогликемия и гипотония, имеется кетоацидоз, рвота.

  • классический
  • промежуточный
  • интермиттирующий
  • тиаминзависимый
  • E3-дефицитная форма с лактоацидозом.

Характерный признак

Напоминающий кленовый сироп своеобразный запах мочи больных, в которой обнаруживается присутствие аминокислот с разветвлённой цепью.

При лечении используют смеси аминокислот и белковые гидролизаты, освобождённые от аминокислот с разветвлённой цепью.

Wikimedia Foundation . 2010 .

Смотреть что такое «Болезнь кленового сиропа» в других словарях:

БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА — (maple syrup urine disease) врожденный дефект метаболизма аминокислот, приводящий к появлению в моче большого количества валина, лейцина, изолейцина и аллоизолейцина, вследствие чего она приобретает запах кленового сиропа. Для лечения заболевания … Толковый словарь по медицине

болезнь кленового сиропа — (син. валинолейцинурия) наследственная Б., обусловленная нарушением обмена валина, лейцина и изолейцина, проявляющаяся с 3 5 го дня жизни рвотой, судорогами, расстройствами дыхания, цианозом, запахом мочи, напоминающим запах сиропа сахарного… … Большой медицинский словарь

Болезнь Кленового Сиропа (Maple Syrup Urine Disease) — врожденный дефект метаболизма аминокислот, приводящий к появлению в моче большого количества валина, лейцина, изолейцина и аллоизолейцина, вследствие чего она приобретает запах кленового сиропа. Для лечения заболевания следует соблюдать строгую… … Медицинские термины

Болезнь мочи с запахом кленового сиропа — Лейциноз МКБ 10 E71.0 МКБ 9 270.3 OMIM … Википедия

Болезнь Феллинга — Фенилкетонурия Фенилаланин МКБ 10 E70.0 МКБ 9 … Википедия

Менкеса болезнь — (Menkes J., 1954). Врожденное наследственное заболевание, отличающееся прогрессирующим течением и связанное с нарушением обмена аминокислот – лейцина, изолейцина и валина. В связи с недостаточностью их декарбоксилирования эти аминокислоты в… … Толковый словарь психиатрических терминов

НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… … Справочник по болезням

Паренхиматозные диспротеинозы — дисметаболические (дегенеративные, дистрофические) процессы с преимущественным нарушением обмена белков, развивающиеся первично в паренхиматозных клетках органов. 1 Классификация 2 Зернистая дистрофия … Википедия

Источник: https://healthage.ru/poleznye-sovety/lechenie-boleznej/bolezn-klenovogo-siropa-prichiny-simptomy-i-lechenie-lejcinoza/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.